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혈우병에 대해 자세히 알아보겠습니다. 혈우병은 선천적으로 혈액 응고 인자가 결핍되어 나타나는 질환으로, 출혈이 잘 되고 지혈이 어려운 특징이 있습니다. 이 질환은 주로 남성에게 발생하며, 유전적인 요인에 의해 전해지는 경우가 많습니다. 이제 각 항목에 대해 자세히 살펴보겠습니다.
혈우병의 정의
혈우병(hemophilia)은 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게 하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환을 말합니다. 혈우병은 약 10,000 명 중 한 명 꼴로 발생하는데, 부족한 응고인자의 종류에 따라 혈우병 A와 혈우병 B 두 종류로 나뉘며, 혈우병 A가 전체의 80%를, 혈우병 B가 나머지 20%를 차지한다.
혈우병 B는 크리스마스 병이라고도 불리는데, 스티븐 크리스마스(Stephen Christmas)라는 5살 난 아이에게서 처음 발견되어 붙여진 병명이다. 혈액 응고 인자는 총 12가지가 있으며, 이 중 제8인자와 제9인자가 결핍될 경우 각각 혈우병 A와 혈우병 B로 구분됩니다. 이 질환은 주로 유전적인 원인으로 발생하며, X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이에 의해 나타납니다.
① 혈우병 A형은 VIII 인자 결핍(factor VIII deficiency)에 의해 증상이 나타납니다. 환자의 20~30%는 가족력 없이 돌연변이에 의하여 발생합니다. 발생 빈도는 출생 남아 4,000~1만 명당 1명꼴입니다. 혈우병 A가 B보다 약 5~8배 정도 발생 빈도가 높으며, 우리나라의 경우는 6배 정도 발생 빈도가 높습니다.
② 혈우병 B형은 두 번째로 많은 유전성 혈액 응고 장애 질환입니다. 혈우병 B의 출혈 증상은 성인보다는 아동과 청소년에게 심하게 나타납니다. 보인자인 여성 중 10%는 증상이 가볍기는 하지만 출혈의 위험이 있습니다. 발생 빈도는 출생 남아 2만~2만 5,000명당 1명꼴입니다.
③ 혈우병 C형은 전체 응고 인자 결핍증의 2~3% 정도를 차지합니다. 우리나라에는 아직 보고된 사례가 없습니다. 혈우병 C는 상염색체 열성으로 유전됩니다.
혈우병의 원인
혈우병의 주요 원인은 유전적 요인입니다. 혈우병 A는 제8 응고 인자의 결핍으로 인해 발생하며, 혈우병 B는 제9 응고 인자의 결핍으로 인해 발생합니다.
원인이 되는 유전자 돌연변이의 종류는 현재까지 알려진 것만 500개 이상으로 매우 다양하다.
두 질환 모두 X 염색체의 유전자 돌연변이가 원인이기 때문에 X 염색체 열성으로 유전됩니다. 거의 모든 경우에 남성에게 주로 나타나는 경향이 있습니다.
여성은 보통 보인자(carrier)로 존재하지만, 드물게 증상이 나타날 수도 있습니다.
혈우병은 대표적인 유전성 질환이지만, 약 30%의 경우는 자연적으로 발생한 돌연변이에 의해 가족력 없이 발생하기도 한다.
증상
혈우병의 증상은 출혈과 관련된 여러 가지 문제로 나타납니다. 주요 증상으로는 다음과 같은 것들이 있습니다:
⦁자연 출혈 : 외부의 자극 없이도 출혈이 발생할 수 있습니다.
⦁관절 출혈 : 무릎, 발목, 팔꿈치 등 관절 부위에서 출혈이 발생하여 통증과 부종을 유발할 수 있습니다.
⦁피하 출혈 : 피부 아래에 출혈이 생겨 멍이 쉽게 들 수 있습니다.
⦁수술 후 출혈 : 수술이나 외상 후 지혈이 잘 되지 않아 출혈이 지속될 수 있습니다.
혈우병 A형의 임상 증상은 외상, 치아 발치, 외과적 수술 이후에 계속 출혈이 나타나는 것입니다. 중증 혈우병 A형은 생후 1년 내에 진단이 가능합니다. 치료를 받지 않은 경우, 생후 2~5개월 사이에 자연 출혈 증상이 나타납니다.
혈우병 B형은 IX 인자 결핍으로 외상, 치아 발치 또는 외과적 수술 이후 초기 출혈이 멈춘 후 출혈이 계속됩니다. 혈우병 B형이 중증인 경우, 출혈 관절증이 빈번하게 나타납니다. 이는 생후 1년 내에 진단이 가능합니다.
치료받지 않은 경우에서 2~5개월 사이에 자연 출혈 증상이 나타납니다.
진단
혈우병의 진단은 주로 혈액 검사에 의해 이루어집니다. 혈액 응고 인자의 수치를 측정하여 결핍된 인자를 확인합니다. 또한, 가족력 조사와 함께 환자의 출혈 이력을 확인하는 것도 중요합니다.
혈우병이 의심되는 경우, 혈장 제8 응고인자, 제9 응고인자의 활성도 측정을 통해 혈우병을 진단하게 됩니다. 진단이 확정되면, 적절한 치료 계획을 세우는 것이 필요합니다.
① 혈액 응고 검사(Coagulation screening test)
혈소판 수, 출혈 시간 및 프로트롬빈 시간(PT)은 정상입니다. 그러나 응고 시간 및 부분 트롬보 플라스틴 시간(PTT)은 연장되어, 중증인 환자와 중등도인 환자는 정상인의 2~3배 연장되어 있습니다.
경증 혈우병 A형의 PTT는 정상입니다. 응고 시간은 PTT보다 예민도가 떨어지기 때문에 응고 장애 질환의 선별 검사(screening test)로는 적합하지 않습니다. 트롬보 플라스틴 형성(TGT) 검사는 예민도가 높기는 하지만, 검사 과정이 복잡하고 시간이 걸리는 단점이 있습니다.
② 분자 유전학적 검사
F8(factor VIII)은 혈우병 A형과 관련된 유일한 유전자로 98%에서 F8의 돌연변이를 확인할 수 있습니다. F9(factor IX)는 혈우병 B형과 관련된 유일한 유전자로 99%에서 F9의 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
이 밖에도 보인자 검사와 산전 검사(융모막 생검)가 가능합니다.
치료
혈우병의 근본적인 치료는 없습니다. 출혈을 예방하는 것이 중요하고, 치료는 주로 결핍된 응고 인자를 보충하는 방식으로 이루어집니다. 치료의 목표는 출혈의 예방 및 조절로, 제8 응고인자 또는 제9 응고인자를 포함한 혈장제제의 수혈이 주요한 치료방법이 됩니다.
경도 및 중등도의 혈우병의 경우 데스모프레신(demopressin; DDAVP)이라는 약물을 사용하기도 하며, 기타 바이러스 벡터를 사용한 유전자 치료도 시험 단계에 있습니다.
혈우병 치료는 3단계로 나누어 생각할 수 있습니다.
첫째는, 급성 출혈 시의 조기 진단 및 치료입니다.
둘째는 장기적인 치료를 통해 출혈 예방, 치료 환경 개선, 만성적 근 골격계의 병변에 대한 처치를 하는 것입니다.
셋째는 올바른 유전 상담으로 발생률을 감소시키는 예방 치료입니다.
응고 인자 주사 : 결핍된 응고 인자를 정기적으로 주사하여 혈액 응고 기능을 개선합니다.
지혈제 사용 : 출혈이 발생했을 때 지혈제를 사용하여 출혈을 멈추게 합니다.
물리치료 : 관절 출혈로 인한 통증을 완화하고 기능을 회복하기 위해 물리치료를 받을 수 있습니다.
통증 완화를 위해서는 진통제보다는 부족 인자의 보충이 필요합니다. 부족 인자가 보충된 후 대개 수 분 내지 수 시간 후에는 통증이 없어집니다.
출혈 관절증이 심할 때 일시적 항염 효과를 위해 corticosteroid를 단시일(2~3일 정도) 동안 사용할 수 있습니다. 그러나 ibuprofen, indomethacin 또는 phenylbutazone 등의 약제의 사용은 금합니다.
예방
혈우병은 유전적인 질환이기 때문에 완전한 예방은 어렵지만, 출혈을 최소화하기 위한 방법들이 있습니다.
예를 들어, 운동 시 보호 장비를 착용하고, 출혈이 발생할 경우 즉시 치료를 받는 것이 중요합니다.
또한, 정기적인 검진을 통해 상태를 모니터링하고, 필요시 적절한 치료를 받는 것이 필요합니다.
가족력이 있는 경우 임신 중 태아 혈액검사를 통해 산전 진단이 가능합니다.
혈우병은 관리가 필요한 질환이지만, 적절한 치료와 예방 조치를 통해 충분히 생활할 수 있습니다.
이 질환에 대한 이해와 관심이 필요합니다.